现在我国很多有家族遗传病史的备孕家庭,最难的不是怀不上,而是不敢怀。明明身体排卵、子宫条件都正常,却因为家族致病基因,害怕后代遗传疾病、遭遇胎停流产,只能一直推迟备孕计划。为了实现优生阻断遗传,多方对比助孕路径很家庭会考虑泰国试管,为了大家更好了解泰国试管,嘉宝丽宝这里为大家分享一则成功案例:32岁胡女士有家族遗传病,泰国三代试管筛出健康胚胎
用户背景
许先生和胡女士都是大理本地人。许先生之前在深圳做IT,后来辞职跟胡女士一起开了这家民宿。民宿不大,但位置好、风格温馨,回头客不少。两个人性格都挺佛系,日子过得波澜不惊。
唯一让两个人睡不着觉的,是孩子这件事。“不是没想过要,”胡女士说,“但我家里有遗传病史,我怕。”
胡女士的家族里,有多位亲属患有同一种单基因遗传病。虽然胡女士本人没有发病,但她有50%的概率是致病基因的携带者。

最初面临的问题
胡女士的问题主要集中在遗传风险上。她和许先生去昆明的一家医院做了遗传咨询,医生告诉她:胡女士的情况属于明确的单基因遗传病高风险。如果自然怀孕或做常规试管,无法在胚胎阶段确认是否携带致病基因。唯一能做的,是怀孕后做产前诊断——羊水穿刺确认胎儿是否携带致病基因,如果是,就需要面临终止妊娠的选择。
“我们不想走到那一步,”许先生说,“太残忍了。”医生建议他们考虑三代试管PGT-M技术——可以在胚胎移植前就筛掉携带致病基因的胚胎,只移植健康的。
为什么选择泰国三代试管
基因筛查技术成熟精准:泰国主流生殖机构采用NGS高通量测序技术,可开展PGT-M单基因病专项筛查,针对性锁定家族遗传致病位点,精准区分健康胚胎、携带胚胎与异常胚胎,有效阻断家族遗传病代际传递,适配本次优生需求。
临床经验充足:泰国三代试管应用多年,针对单基因家族遗传病的筛查案例丰富,医生可根据家族病史定制个性化筛查方案,诊疗流程标准化,风险可控性强。
就诊周期灵活便捷:支持国内远程面诊、病史备案、方案定制,无需提前长期赴泰,仅核心周期短期出境即可,最大程度减少对民宿经营的影响,适配个体户作息。
性价比与透明度更高:相较于其他海外地区,泰国三代试管收费明细清晰,无隐形消费,遗传病专项筛查方案定制灵活,不用过度叠加多余项目,适配普通家庭优生预算。
国内前期身体检查
出发去泰国之前,夫妻俩在大理和昆明完成了全套前期检查和遗传咨询。
| 检查项目 | 检查目的 | 检查情况 |
| 遗传咨询 | 了解家族疾病风险 | 已进行初步咨询 |
| 基因相关检测 | 分析遗传风险因素 | 根据医生建议完善 |
| 女性激素检查 | 评估卵巢功能 | 已完成 |
| AMH检测 | 了解卵巢储备情况 | 已完成 |
| 子宫超声检查 | 查看生殖环境 | 基本正常 |
| 男方精液检查 | 排查男性因素 | 已完成 |
| 染色体检查 | 评估遗传基础 | 已完成 |
| 常规术前检查 | 满足辅助生殖要求 | 已完成 |
遗传咨询师明确告诉胡女士:她的情况需要先完成家系基因检测,明确家族中的致病基因位点,然后才能进行PGT-M筛查。

泰国试管流程记录
第一阶段:国内遗传咨询与家系基因检测(出发前3个月)
胡女士在昆明完成了家系基因检测。检测需要采集胡女士及其患病亲属的血样,明确家族中的致病基因突变位点。这一步是PGT-M的基础——必须先知道“筛什么”,才能设计检测方案。家系验证结果出来后,报告被发送给杰特宁医院进行远程评估。
第二阶段:抵达曼谷进入周期(约3-4周)
抵达曼谷后,夫妻俩第二天见了主治医生。医生重新做了B超和激素检查,确认了促排方案。促排期间,胡女士每隔2-3天到医院做B超和抽血监测。
第三阶段:取卵与ICSI受精
取卵当天,医生从胡女士体内取出了12枚卵子,其中10枚成熟可用。胚胎师通过ICSI技术完成受精,10枚卵子中有8枚正常受精。胚胎被培养到第5-6天的囊胚阶段。
第四阶段:PGT-M筛查(最关键的一步)
8枚囊胚被取样送检,进行PGT-M单基因遗传病检测。杰特宁的基因实验室针对胡女士家族特定的致病基因突变位点,设计了定制化的检测探针。筛查结果等了大约两周——
8枚囊胚中,4枚不携带致病基因(健康) ,4枚携带致病基因(不可用)。同时进行的PGT-A筛查确认了这4枚健康胚胎的染色体数目正常。
拿到报告那天,胡女士在酒店哭了很久——“终于不用再担心了。”
第五阶段:移植
医生从4枚健康胚胎中选择了1枚质量最好的进行移植。移植手术过程很快,大约15分钟。
第六阶段:验孕与回国
移植后第10天,胡女士在当地医院抽血验孕,HCG值显示阳性。夫妻俩在曼谷多留了几天,确认翻倍情况稳定后订了回大理的机票。
案例值得参考的地方
1. 遗传病不是“没办法”。 很多人觉得家族有遗传病史就只能“碰运气”或者放弃生育。PGT-M技术可以在胚胎阶段就筛掉携带致病基因的胚胎,从源头上阻断遗传。
2. 先做遗传咨询和家系验证,再决定路径。 胡女士没有盲目开始试管,而是先在国内完成了家系基因检测,明确了致病基因位点后才对接泰国医院。这个顺序很重要——PGT-M需要先知道“筛什么”,才能设计检测方案。
泰国试管常见问题
问:PGT-M和PGT-A有什么区别?
答:PGT-A筛查胚胎染色体数目是否异常(如唐氏综合征),适合高龄或反复流产人群。PGT-M针对的是已知的单基因遗传病,比如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩等。如果家族里有明确的遗传病史且致病基因位点已知,就需要做PGT-M。
问:去泰国做PGT-M需要提前准备什么?
答:最重要的是先在国内完成遗传咨询和家系基因检测,明确致病基因位点。否则到了泰国也无法直接进入PGT-M流程。另外需要准备好双方的体检报告等材料。
自身生育条件良好,却受家族遗传病限制无法自然备孕。依托泰国三代试管成熟的胚胎遗传学筛查技术,精准筛选出健康胚胎,成功阻断了致病基因的代际传递,圆了安全生育的心愿。如果你也面临这样的问题,可以来电咨询,我们会详细为您介绍泰国试管技术与医院,并根据您的实际情况给出专业建议!
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